Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia entre la población general; afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil.
Según la OMS, existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente un 7% de la población mundial. Entre ellas, encontramos el síndrome de Sanfilippo.
El síndrome o enfermedad de Sanfilippo se conoce también como mucopolisacaridosis Tipo III (MPS Tipo III). Comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Es una de las enfermedades raras menos conocidas y su frecuencia es muy baja, afectando a uno de cada 50 000 nacimientos.
Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 6 años de edad. Los niños empiezan a manifestar deterioro cognitivo y alteraciones del comportamiento. Además, se dan cambios sutiles de la morfología facial.
- Principales síntomas
Hiperactividad y trastornos de conducta. Son muy frecuentes y de difícil tratamiento. Frecuentemente, derivan en otros problemas como fatiga, ansiedad y trastornos del sueño. Los niños suelen manifestar comportamientos agresivos.
Alteraciones en la psicomotricidad. Los niños pueden tener problemas para aprender determinadas habilidades motoras y, en casos graves, pueden llegar a perder las ya adquiridas. Las caídas son muy frecuentes.
Dificultad en el aprendizaje del lenguaje o pérdida del mismo en los casos más graves.
Infecciones respiratorias, como tos frecuente y otras infecciones de garganta, nasales y de oídos.
Diarrea frecuente. Como consecuencia, con frecuencia, algunos padres eliminan de la dieta de sus hijos el gluten, la lactosa y el azúcar de la dieta de sus hijos.
Problemas de control de los esfínteres. A menudo esta capacidad no se logra por completo, y en algunos casos, puede llegar a perderse.
También puede haber inflamación de hígado y el bazo; pérdida de visión y audición, presencia de crisis epilépticas y deterioro en las habilidades cognitivas.
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